O que é a Trissomia do Cromossomo 21?

A Síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre em indivíduos no momento da concepção, no momento da divisão celular. Os seres humanos possuem em seu código genético 46 cromossomos, 23 provenientes da mãe e 23 do pai. Por algum motivo ainda não conhecido, os indivíduos com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos, ocorrendo um a mais no par 21. Cada célula do corpo do indivíduo então possui a chamada trissomia do cromossomo 21, ou seja, 3 cromossomos ao invés de 2.

A Síndrome de Down não é uma doença, não existe classificação em graus. É sim, uma condição genética que determina algumas características em comum nesta população. Recebe este nome porque foi descrita inicialmente por John Langdon Down, em 1866.

Dentre estas características, podemos citar a baixa estatura, a fenda palpebral oblíqua (semelhantes aos olhos dos orientais), rosto arredondado, comprometimento intelectual, hipotonia muscular e frouxidão ligamentar.

É muito importante que os bebês que recebem este diagnóstico sejam acompanhados por profissionais capacitados e que ofereçam suporte à família. Dessa forma, com a parceria entre os familiares, pediatra e equipe, conseguimos oferecer condições para que estes indivíduos consigam atingir todas as suas potencialidades. As possibilidades são inúmeras, assim como as de qualquer criança.

Eles são afetuosos, capazes de se relacionar, aprender, se divertir, trabalhar e serem independentes. Mas para que isso aconteça, as famílias precisam estar atentas e se comprometerem a fornecer um ambiente de amor, carinho, respeito. Na verdade, este contexto deveria existir para qualquer criança.

Frouxidão Ligamentar

Este é um assunto importante, que necessita ser esclarecido! Estudos indicam que a maior parte dos indivíduos com Síndrome de Down apresenta uma maior extensibilidade dos ligamentos, associada a uma alteração na estrutura do colágeno.

E por que essa informação é tão importante?

Os ligamentos são estruturas que ligam os ossos e fornecem estabilidade às articulações. Se essas estruturas são mais “frouxas” ao nascimento e nenhuma conduta é realizada, a criança e o adulto com Síndrome de Down podem sim, estar mais susceptíveis a problemas ortopédicos, como luxações e dores articulares.

E como a fisioterapia pode auxiliar nesta questão? Promovendo fortalecimento da musculatura que envolve as articulações, e oferecendo estabilidade a elas. Além disso, o acompanhamento profissional vai ajudar, através da neuroplasticidade, a oferecer ao bebê vivências adequadas das etapas do desenvolvimento, eliminando padrões inadequados de movimento e postura.

Muitos problemas ortopédicos e correções cirúrgicas que podem ocorrer com o crescimento podem ser evitados, com intervenção precoce adequada.

Hipotonia

Este é um dos termos que mais está presente quando falamos sobre Síndrome de Down… Isso porque esta é a característica mais recorrente nestes indivíduos.

A hipotonia, ou seja, a redução do tônus muscular pode ser avaliada através da resistência ao estiramento passivo da musculatura e pode ser classificada em leve, moderada ou grave. Ela ocorre porque há uma diminuição da excitabilidade dos neurônios motores, muitas vezes associado a uma hiporrreflexia, ou seja, diminuição dos reflexos motores. Na vida prática, pode afetar em vários aspectos na vida das pessoas com Síndrome de Down, não só no desenvolvimento motor, mas também na alimentação, digestão, respiração, etc.

Considerando o aspecto motor, a hipotonia pode ser um desafio a mais para que os bebês consigam vencer a força da gravidade e realizar seus primeiros movimentos para explorar o ambiente… Este é o principal motivo que justifica o fato desses pequenos ficarem mais quietinhos e apresentarem um tempo diferente para alcançarem seus marcos motores, como sentar, engatinhar ou andar.

Mas também é um fato que merece uma atenção especial, pois a falta de estimulação adequada vai acarretar na falta de vivência de posturas e movimentos que são importantes para o desenvolvimento da musculatura e do controle postural.

Todos os bebês que possuem o diagnóstico de Síndrome de Down devem iniciar a estimulação ou intervenção precoce o mais cedo possível, pois é descobrindo o mundo através dos movimentos do seu corpo que elas desenvolvem seu potencial motor.

Um bebê bem acompanhado irá receber recompensas ao longo da vida em diversas áreas, tanto físicas, quanto cognitivas, sociais, emocionais, escolares, etc. Este empenho inicial da família é na verdade um investimento para o futuro, que tem todo o potencial para ser brilhante.